?

Log in

No account? Create an account

Previous Entry | Next Entry

Про ненужные и совершенно бесполезные анализы на дисбактериоз и на иммуноглобулин G я писала пару постов назад.

Теперь предлагаю (я, блин, вынуждена!) поговорить о совершенно ненужных и даже вредоносных генетических анализах на «лактазную недостаточность» и «витамины в организме».
Пост будет длинный, эмоциональный и путаный. Из двух частей: первая практическая, вторая лирическая.

Часть первая, практическая.
Есть молочный сахар, он же лактОза. Молочный сахар = лактОза, это одно и то же. Его много в грудном молоке, в коровьем молоке, да и вообще практически в любом молоке. Этот сахар переваривается в тонком кишечнике с помощью фермента лактАза. Если фермента нет или мало – возникает лактАзная недостаточность, она же лактОзная непереносимость, она же непереваривание лактОзы.
ЛактаАзная недостаточность = лактОзная непереносимость (непереваривание лактОзы).
Причин у дефицита или отсутствия фермента лактАзы много:


  1. Аллергия или инфекция. Вирусы, бактерии или аллергическое воспаление губят клетки тонкого кишечника – фермента выделяется мало или не выделяется вовсе – молочный сахар не переваривается. Это называется вторичная лактАзная недостаточность. Вылечите инфекцию/уберите аллергию – клетки восстановятся – фермента станет много – проблема исчезнет

  2. Физиологическая незрелость. Кишечник есть и клетки в нем целы, но незрелы – фермента выделяется мало – молочный сахар не переваривается. Это называется физиологическая лактАзная недостаточность. Дайте младенцу время, все созреет и исправится само собой

  3. Возраст. Чтобы старшие особи не таскали ценное и вкусное молоко у грудного младенца, природа встроила в них защитный механизм. Взрослые особи выделяют мало лактАзы, молочный сахар переваривается у них плохо. Это возрастная лактАзная недостаточность = возрастная гиполактАзия

  4. Изначальное отсутствие нужного фермента. КРАЙНЕ РЕДКО рождаются дети, у которых этот фермент вовсе не вырабатывается. Первичная гиполактАзия = врожденная лактАзная недостаточность. Редкость очень и очень большая.

Клиника лактАзной недостаточности (ЛН) – жидкий пенистый стул+сильные боли в животе+потеря веса или отсутствие прибавки в весе. Для полноценного диагноза нужны все 3 признака! Наличие только 1 или 2 из них говорит о том, что, либо, лактАзной недостаточности нет вообще, либо она не является основной причиной проблем и несильно выражена.
Диагностика ЛН многолика и разнообразна – от анализа кала на углеводы (есть возрастные нормы!! Для малышей – чуть ли не до 1!! 0,25% - норма для детей старше 12-18 мес, с большим количеством прикорма в питании!!) до подсчета водорода в выдыхаемом воздухе или биопсии тонкого кишечника. На практике основа диагноза – характерная клиника и, иногда, выраженный положительный результат после пробного лечения препаратами лактАзы (Лактаза-беби, Лактраза и т.д.).

А ГЕНЕТИКА ЗДЕСЬ ВОВСЕ НИ ПРИ ЧЕМ!!!
Дело в том, что есть ген, который «запускает» выработку фермента. Ген работает – фермент выделяется. Нет такого гена или он дефектный – привет тебе, редкий случай первичной лактазной недостаточности.

К гену, недалеко от него, прилагается рубильник. Специальный, для взрослых, чтобы чужое молоко не воровали. Пока человек маленький, рубильник стоит в одном положении. Потом ребенок становится старше (3-10 лет), рубильник включается – и выключает работу гена, который заставляет клетку вырабатывать фермент (и не просите меня объяснить, как рубильник узнает о том, что ребеночек вырос 😊. Сама с трудом понимаю, перевести на человеческий язык не могу).
В общем, схема простая: ген работает – фермент есть / ген не работает – фермента нет. Работает ген или нет – регулируется рубильником.

При этом у рубильника есть несколько положений. В одном ген работает на 100% (рубильник еще не включился), в другом не работает, а в третьем работает на 50-70%. Третье положение есть не у всех людей. Генетики маркируют это следующим образом:

  • с-13910С – ген работать не будет

  • с-13910Т – ген работать будет, на 50-70%

Поскольку генов у нас всегда по два – один от папы, другой от мамы – возможны следующие варианты:

  • С/С – человек ПОСЛЕ 3-10 лет вообще не будет переваривать молочный сахар.

  • С/Т – человек ПОСЛЕ 3-10 лет будет переваривать молочный сахар, но в небольших количествах. В капучино или мороженом – да, а в молоке с пенкой – уже нет 😊

  • Т/Т – человек ПОСЛЕ 3-10 лет пьет молоко литрами и ничего плохого ему не делается

Еще раз напоминаю, речь идет не о самом гене, который заставляет организм вырабатывать фермент! Речь идет о рубильнике (регуляторная область гена лактазы LCT (LACTASE gene), который определяет работу этого гена у ВЗРОСЛЫХ/СТАРШИХ ДЕТЕЙ!

Таким образом, если педиатр за каким-то лешим отправил вашего грудного младенчика на генетический анализ лактазной недостаточности и вы получили страшный результат «С/С -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гомозиготной форме», то это значит только то, что с высокой долей вероятности, после 3 лет ваш ребенок наотрез откажется пить молоко и, нередко, вообще употреблять молочные и кисломолочные продукты. Поскольку он – таким образом – останется без молока, у него – теоретически!! – повышается риск развития остеопороза в взрослом возрасте. Однако, это все ооооооочееень теоретически, т.к. исследования последних лет решительно утверждают, что развитие остеопороза не очень-то от количества молочных продуктов и зависит, более того, есть вероятность, что избыток молочных продуктов в питании взрослых повышает риск развития остеопороза.

В общем, все сложно. И речь не о том. А о том, что:

  • делать генетический анализ на лактазную недостаточность имеет смысл после 1,5-3 лет

  • результат этого анализа МОЖЕТ сказать что-то ценное о том, будет или нет ребенок переносить молоко и молочные продукты после 3 лет. А может, кстати, и не сказать

  • основа диагностики – клиника! Анализы играют вспомогательную роль

Уфф. Вроде все. Про генетический анализ «на витамины», он же на «обмен фолатов» - как-нибудь в следующий раз.

Список литературы:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2036.2007.03557.x/full - первое, что нашлось поиском. Текст от 2007 года, но все написано верно и даже понятно:).
Кроме этого на эту тему УЖЕ популярно писали педиатры Макаровы (около года назад, по-моему) и, мне кажется, Бутрий, но здесь не могу утверждать точно

Автор: Суламифь Вольфсон, врач-педиатр
23.02.2018

Оригинал публикации

Comments

( 1 comment — Leave a comment )
bijou_terra
Jul. 13th, 2018 09:18 pm (UTC)
У моей малышки были сильные боли в животике всякий раз во время еды. Мы сдали пробу Бенедикта и на основании результата получили диагноз и рекомендацию принимать лактазу.
( 1 comment — Leave a comment )

Profile

истории о главном, мама и малыш, прикорм, milkmomstory, ГВ
milkmomstory
Milkmomstory. Мама и малыш. Истории о главном

Latest Month

March 2019
S M T W T F S
     12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
31      

Tags

Page Summary

Powered by LiveJournal.com