queen_of_jazz (queen_of_jazz) wrote in milkmomstory,
queen_of_jazz
queen_of_jazz
milkmomstory

Categories:

Лактазная недостаточность. Лишние анализы - 2.

Про ненужные и совершенно бесполезные анализы на дисбактериоз и на иммуноглобулин G я писала пару постов назад.

Теперь предлагаю (я, блин, вынуждена!) поговорить о совершенно ненужных и даже вредоносных генетических анализах на «лактазную недостаточность» и «витамины в организме».
Пост будет длинный, эмоциональный и путаный. Из двух частей: первая практическая, вторая лирическая.

Часть первая, практическая.
Есть молочный сахар, он же лактОза. Молочный сахар = лактОза, это одно и то же. Его много в грудном молоке, в коровьем молоке, да и вообще практически в любом молоке. Этот сахар переваривается в тонком кишечнике с помощью фермента лактАза. Если фермента нет или мало – возникает лактАзная недостаточность, она же лактОзная непереносимость, она же непереваривание лактОзы.
ЛактаАзная недостаточность = лактОзная непереносимость (непереваривание лактОзы).
Причин у дефицита или отсутствия фермента лактАзы много:


  1. Аллергия или инфекция. Вирусы, бактерии или аллергическое воспаление губят клетки тонкого кишечника – фермента выделяется мало или не выделяется вовсе – молочный сахар не переваривается. Это называется вторичная лактАзная недостаточность. Вылечите инфекцию/уберите аллергию – клетки восстановятся – фермента станет много – проблема исчезнет

  2. Физиологическая незрелость. Кишечник есть и клетки в нем целы, но незрелы – фермента выделяется мало – молочный сахар не переваривается. Это называется физиологическая лактАзная недостаточность. Дайте младенцу время, все созреет и исправится само собой

  3. Возраст. Чтобы старшие особи не таскали ценное и вкусное молоко у грудного младенца, природа встроила в них защитный механизм. Взрослые особи выделяют мало лактАзы, молочный сахар переваривается у них плохо. Это возрастная лактАзная недостаточность = возрастная гиполактАзия

  4. Изначальное отсутствие нужного фермента. КРАЙНЕ РЕДКО рождаются дети, у которых этот фермент вовсе не вырабатывается. Первичная гиполактАзия = врожденная лактАзная недостаточность. Редкость очень и очень большая.

Клиника лактАзной недостаточности (ЛН) – жидкий пенистый стул+сильные боли в животе+потеря веса или отсутствие прибавки в весе. Для полноценного диагноза нужны все 3 признака! Наличие только 1 или 2 из них говорит о том, что, либо, лактАзной недостаточности нет вообще, либо она не является основной причиной проблем и несильно выражена.
Диагностика ЛН многолика и разнообразна – от анализа кала на углеводы (есть возрастные нормы!! Для малышей – чуть ли не до 1!! 0,25% - норма для детей старше 12-18 мес, с большим количеством прикорма в питании!!) до подсчета водорода в выдыхаемом воздухе или биопсии тонкого кишечника. На практике основа диагноза – характерная клиника и, иногда, выраженный положительный результат после пробного лечения препаратами лактАзы (Лактаза-беби, Лактраза и т.д.).

А ГЕНЕТИКА ЗДЕСЬ ВОВСЕ НИ ПРИ ЧЕМ!!!
Дело в том, что есть ген, который «запускает» выработку фермента. Ген работает – фермент выделяется. Нет такого гена или он дефектный – привет тебе, редкий случай первичной лактазной недостаточности.

К гену, недалеко от него, прилагается рубильник. Специальный, для взрослых, чтобы чужое молоко не воровали. Пока человек маленький, рубильник стоит в одном положении. Потом ребенок становится старше (3-10 лет), рубильник включается – и выключает работу гена, который заставляет клетку вырабатывать фермент (и не просите меня объяснить, как рубильник узнает о том, что ребеночек вырос 😊. Сама с трудом понимаю, перевести на человеческий язык не могу).
В общем, схема простая: ген работает – фермент есть / ген не работает – фермента нет. Работает ген или нет – регулируется рубильником.

При этом у рубильника есть несколько положений. В одном ген работает на 100% (рубильник еще не включился), в другом не работает, а в третьем работает на 50-70%. Третье положение есть не у всех людей. Генетики маркируют это следующим образом:

  • с-13910С – ген работать не будет

  • с-13910Т – ген работать будет, на 50-70%

Поскольку генов у нас всегда по два – один от папы, другой от мамы – возможны следующие варианты:

  • С/С – человек ПОСЛЕ 3-10 лет вообще не будет переваривать молочный сахар.

  • С/Т – человек ПОСЛЕ 3-10 лет будет переваривать молочный сахар, но в небольших количествах. В капучино или мороженом – да, а в молоке с пенкой – уже нет 😊

  • Т/Т – человек ПОСЛЕ 3-10 лет пьет молоко литрами и ничего плохого ему не делается

Еще раз напоминаю, речь идет не о самом гене, который заставляет организм вырабатывать фермент! Речь идет о рубильнике (регуляторная область гена лактазы LCT (LACTASE gene), который определяет работу этого гена у ВЗРОСЛЫХ/СТАРШИХ ДЕТЕЙ!

Таким образом, если педиатр за каким-то лешим отправил вашего грудного младенчика на генетический анализ лактазной недостаточности и вы получили страшный результат «С/С -- обнаружен полиморфизм, ассоциированный с непереносимостью лактозы, в гомозиготной форме», то это значит только то, что с высокой долей вероятности, после 3 лет ваш ребенок наотрез откажется пить молоко и, нередко, вообще употреблять молочные и кисломолочные продукты. Поскольку он – таким образом – останется без молока, у него – теоретически!! – повышается риск развития остеопороза в взрослом возрасте. Однако, это все ооооооочееень теоретически, т.к. исследования последних лет решительно утверждают, что развитие остеопороза не очень-то от количества молочных продуктов и зависит, более того, есть вероятность, что избыток молочных продуктов в питании взрослых повышает риск развития остеопороза.

В общем, все сложно. И речь не о том. А о том, что:

  • делать генетический анализ на лактазную недостаточность имеет смысл после 1,5-3 лет

  • результат этого анализа МОЖЕТ сказать что-то ценное о том, будет или нет ребенок переносить молоко и молочные продукты после 3 лет. А может, кстати, и не сказать

  • основа диагностики – клиника! Анализы играют вспомогательную роль

Уфф. Вроде все. Про генетический анализ «на витамины», он же на «обмен фолатов» - как-нибудь в следующий раз.

Список литературы:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2036.2007.03557.x/full - первое, что нашлось поиском. Текст от 2007 года, но все написано верно и даже понятно:).
Кроме этого на эту тему УЖЕ популярно писали педиатры Макаровы (около года назад, по-моему) и, мне кажется, Бутрий, но здесь не могу утверждать точно

Автор: Суламифь Вольфсон, врач-педиатр
23.02.2018

Оригинал публикации
Tags: врачи и гв, лактАза, лактОза, лактазная недостаточность
Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 1 comment